La génétique occupe une place de plus en plus importante dans les débats sur la santé personnalisée et la longévité. Mais que peuvent réellement nous révéler les informations génétiques, et quelles sont leurs limites ?
Les tests génétiques occupent désormais une place beaucoup plus importante dans les débats sur la santé, la prévention et la longévité.
Aujourd'hui, il est plus facile que jamais d'accéder à des informations sur les caractéristiques héréditaires et les variantes génétiques. Mais disposer de plus d'informations ne signifie pas automatiquement que l'on comprend mieux son état de santé.
Votre patrimoine génétique n'est qu'un élément parmi d'autres d'un ensemble beaucoup plus vaste.
Les antécédents familiaux, l'âge, les antécédents médicaux, l'environnement et le mode de vie ont tous une influence sur la santé au fil du temps. Les informations génétiques peuvent parfois apporter des éléments de contexte utiles, mais elles ne permettent pas de prédire avec certitude ce qui arrivera à un individu.
Il est important de bien comprendre cette distinction.
Qu'entend-on par « génétique » ?
Nous héritons de notre ADN de nos parents biologiques.
Ce sont ces petites différences au sein de cet ADN qui contribuent à faire de chacun d'entre nous un être unique. Certaines variations génétiques sont associées à des caractéristiques telles que la couleur des yeux, tandis que d'autres ont fait l'objet d'études en lien avec certaines pathologies.
Dans certaines circonstances, les professionnels de santé peuvent recourir à des tests génétiques pour diagnostiquer des maladies héréditaires ou mieux cerner les risques médicaux d'une personne.
C'est très différent de dire qu'un résultat génétique détermine l'avenir d'une personne.
Pour de nombreuses affections courantes, la génétique ne représente qu'un élément parmi un ensemble beaucoup plus large de facteurs.
La génétique n'est pas une fatalité
Une prédisposition génétique ne signifie pas nécessairement qu'une personne développera une maladie particulière.
Les maladies chroniques courantes sont souvent influencées par de multiples facteurs, notamment l'âge, les antécédents familiaux, le mode de vie, l'environnement et d'autres aspects liés à la santé.
C'est pourquoi les informations génétiques doivent être replacées dans leur contexte.
Par exemple, deux personnes peuvent présenter des informations génétiques similaires tout en ayant des antécédents médicaux, des modes de vie et des profils de santé globaux très différents.
Ces informations peuvent donc avoir une signification différente pour chaque personne.
Lorsqu'un test génétique est réalisé, son interprétation clinique doit être confiée à un médecin dûment qualifié, à un conseiller en génétique ou à tout autre professionnel de santé compétent.
Que peuvent nous apprendre les tests génétiques ?
Il existe de nombreux types de tests génétiques.
Certains tests permettent de détecter des mutations génétiques spécifiques associées à des maladies héréditaires.
D'autres s'intéressent aux nombreuses petites variations présentes dans l'ADN d'une personne et s'appuient sur ces résultats pour évaluer la prédisposition génétique à certaines maladies.
On peut citer, par exemple, le score de risque polygénique.
Un score de risque polygénique combine les informations issues de nombreuses variantes génétiques afin d'estimer la susceptibilité génétique relative à une pathologie donnée.
L'Institut national de recherche sur le génome humain souligne une limite importante : ces scores sont calculés à partir d'informations génétiques. Ils ne prennent pas automatiquement en compte des facteurs tels que le mode de vie, l'environnement ou les antécédents médicaux.
Cela signifie qu'une estimation du risque génétique ne doit pas être considérée comme une évaluation exhaustive de l'état de santé d'une personne.
Pourquoi le contexte est-il important ?
C'est l'un des aspects les plus importants à prendre en compte dans le débat plus large sur la longévité.
Une donnée ne suffit généralement pas à donner une vision complète de la situation.
Il peut s'avérer nécessaire de prendre en compte les informations génétiques parallèlement à d'autres éléments tels que :
antécédents familiaux
antécédents médicaux
âge et étape de vie
bilans de santé adaptés au contexte clinique
environnement
alimentation
activité physique
sommeil et récupération
autres facteurs liés au mode de vie
La manière dont ces éléments s'articulent entre eux varie d'une personne à l'autre.
Et lorsque ces facteurs impliquent un risque médical, un diagnostic, un dépistage ou un traitement, il convient d'en discuter avec le professionnel de santé compétent.
Une information plus abondante n'est pas toujours synonyme d'une meilleure information
Les progrès en matière de longévité et de technologies de la santé ont permis de disposer d'une quantité considérable de données personnelles.
Les rapports génétiques n'en sont qu'un exemple parmi d'autres.
Le défi ne consiste pas simplement à collecter davantage d'informations. Il s'agit de déterminer quelles informations sont pertinentes, dans quelle mesure elles sont fiables et si elles ont une utilité pratique.
Sans une interprétation appropriée, les résultats génétiques peuvent également prêter à confusion.
Le fait qu'une personne présente une susceptibilité génétique accrue ne signifie pas nécessairement qu'elle est susceptible de développer une maladie.
De même, un résultat laissant supposer une moindre prédisposition génétique ne garantit pas une protection.
C'est l'une des raisons pour lesquelles les tests génétiques ne doivent pas se substituer aux soins médicaux reconnus, à un dépistage clinique adapté ou à l'avis d'un professionnel de santé.
Ce que les tests génétiques ne peuvent pas vous révéler
Un test génétique ne permet pas de déterminer avec précision combien de temps vous vivrez.
Il ne permet pas de prédire de manière fiable toutes les situations que vous pourriez rencontrer.
Et cela ne peut pas refléter l'ensemble de votre état de santé.
Cela ne nous dit pas non plus tout sur le mode de vie d'une personne.
Votre ADN ne reflète pas l'ensemble de vos habitudes en matière de sommeil, d'activité physique, d'alimentation, de relations, de stress, d'environnement ou d'autres comportements quotidiens.
Ces facteurs continuent de jouer un rôle important dans le bien-être à long terme, que l'on choisisse ou non de se soumettre à un test génétique.
Qu'en est-il des scores de risque polygéniques ?
Les scores de risque polygéniques constituent un domaine de recherche intéressant et en plein essor.
Les chercheurs étudient leur utilisation potentielle dans divers domaines, notamment les maladies cardiovasculaires, le diabète et certains cancers.
Il subsiste toutefois des limites importantes.
Par exemple, certains ensembles de données génétiques ont, par le passé, compté une proportion plus élevée de participants d'ascendance européenne. Cela peut avoir une incidence sur la précision de certains modèles de risque selon les populations.
Une étude publiée dans le cadre du réseau eMERGE, financé par les NIH, a examiné comment les scores de risque polygéniques pourraient être mis en œuvre au sein de populations plus diversifiées, tout en soulignant les interrogations qui subsistent concernant leur précision, leur interprétation et leur utilisation clinique.
La science ne cesse d'évoluer.
C'est pourquoi il est important de faire la distinction entre une technologie émergente intéressante et ce qui est adapté ou utile pour chaque individu.
Avez-vous besoin d'un test génétique pour adopter une approche personnalisée en matière de santé ?
Non.
Les tests génétiques ne constituent qu'une source parmi d'autres d'informations sur la santé.
Les antécédents médicaux d'une personne, ses antécédents familiaux, son mode de vie et les échanges avec son équipe soignante peuvent déjà fournir des informations précieuses.
Pour de nombreuses personnes, les tests génétiques ne sont peut-être pas nécessaires ou ne modifient pas de manière significative les conseils qui leur sont prodigués.
La question de savoir si un test génétique est indiqué relève d'une décision médicale individuelle et doit, le cas échéant, être discutée avec un professionnel de santé qualifié.
Ce qui relève de notre sphère d'influence au quotidien
L'une des raisons pour lesquelles la génétique suscite l'intérêt dans le débat sur la longévité est qu'elle met en évidence une distinction importante entre ce dont nous héritons et ce sur quoi nous pouvons agir.
Nous ne pouvons pas modifier l'ADN dont nous sommes dotés à la naissance.
Mais de nombreux aspects de la vie quotidienne peuvent encore être modifiés.
Une activité physique régulière.
Préserver sa force et ses capacités physiques.
Adopter une alimentation variée et équilibrée.
Donner la priorité au sommeil.
Gérer le stress et la récupération.
Éviter de fumer.
Entretenir des liens sociaux.
Après avoir bénéficié de soins médicaux adaptés et d'un dépistage.
Cela peut sembler moins passionnant qu'un rapport génétique sophistiqué, mais ces éléments constituent néanmoins des fondements importants pour une bonne santé à long terme.
La perspective « Global Glow »
Chez Global Glow, nous considérons la génétique comme un élément parmi d'autres dans un débat beaucoup plus large sur la santé et la longévité.
Nous ne posons pas de diagnostic, n'évaluons pas les risques de maladies génétiques et n'interprétons pas les résultats des tests génétiques.
Lorsque les tests génétiques sont cliniquement pertinents, ces discussions doivent être menées avec des professionnels de santé qualifiés et des généticiens.
Nous nous concentrons sur les aspects de la santé au quotidien qui vont de pair avec les soins médicaux : l'alimentation, l'activité physique, le sommeil, la récupération, la gestion du stress et l'adoption d'un mode de vie durable.
Car la santé personnalisée ne signifie pas nécessairement collecter toutes les données possibles et imaginables.
Cela signifie comprendre que la santé est une affaire individuelle et jeter les bases qui permettront d'assurer le bien-être à long terme.
La génétique pourrait contribuer à expliquer en partie ce phénomène.
Mais ce n'est qu'une partie.
Références
Institut national de recherche sur le génome humain. Score de risque polygénique (PRS).
Centres pour le contrôle et la prévention des maladies. Santé de précision : prédire et prévenir les maladies.
Lennon NJ et al. Sélection, optimisation et validation de dix scores de risque polygéniques liés à des maladies chroniques en vue d’une mise en œuvre clinique auprès de diverses populations américaines. Nature Medicine. 2024.
Association américaine du cœur. Scores de risque polygéniques pour les maladies cardiovasculaires : une déclaration scientifique.
